La policitemia secondaria è una condizione rara che si verifica quando il corpo produce troppi globuli rossi. Sebbene il nome sia simile a quello di un tipo di tumore del sangue chiamato policitemia vera (PV) – ed entrambi comportano una produzione eccessiva di globuli rossi – si tratta di malattie diverse.
“Questo è un punto di differenziazione estremamente importante”, ha affermato Naveen Pemmaraju, MD, professore associato presso l’MD Anderson Cancer Center dell’Università del Texas a Houston. “La policitemia primaria, o policitemia vera, è dovuta a una mutazione somatica ricorrente nel gene JAK2 e rappresenta quindi un processo clonale canceroso distinto che porta a un aumento della conta ematica. La policitemia secondaria, o eritrocitosi, può invece essere dovuta a una miriade di entità diverse, alcune cancerose, altre non cancerose, che imitano o assomigliano alla PV, ma sono in realtà entità completamente diverse”.
L’eritrocitosi secondaria è un altro nome per la policitemia secondaria. Il prefisso “eritro” significa rosso e “citosi” significa aumento anomalo delle cellule, quindi eritrocitosi significa avere troppi globuli rossi.
Cosa causa la policitemia secondaria?
Elevata conta dei globuli rossi: sintomi, significato, cause
Le persone affette da policitemia secondaria hanno spesso livelli superiori alla norma di eritropoietina (EPO), un ormone che stimola il midollo osseo a produrre più globuli rossi. Diverse condizioni possono provocare un aumento dei livelli di EPO.
Il dottor Pemmaraju ha spiegato che le cause più comuni della policitemia secondaria includono:
- Malattie cardiache (del cuore)
- Malattie polmonari (dei polmoni)
- Testosterone esogeno (testosterone non prodotto dall’organismo)
- Farmaci dopanti/steroidi
- Fumo
- Apnea ostruttiva del sonno (OSA)
- Anomalie renali o epatiche, compresi tumori che potrebbero secernere EPO
- Tumori surrenali/altri tumori endocrini
- Cause genetiche/familiari
Altre cause legate alla policitemia secondaria includono l’obesità, i diuretici, l’avvelenamento da monossido di carbonio e il vivere ad altitudini elevate. “È necessario consultare il proprio medico per un check-up individuale e ulteriori dettagli, poiché si tratta di una condizione specifica per ogni paziente”, ha affermato il dottor Pemmaraju.
Quali sono i fattori di rischio
I fattori di rischio per la policitemia secondaria possono includere:
- Fumo
- Sovrappeso
- Consumo eccessivo di alcol
- Pressione alta
- Assunzione di testosterone o steroidi per migliorare le prestazioni
Quali sono i sintomi della policitemia secondaria?
Alcune persone affette da policitemia secondaria potrebbero non sviluppare alcun sintomo. Quando i sintomi si manifestano, possono includere:
- Mal di testa
- Visione offuscata
- Debolezza e affaticamento
- Disturbi del sonno
- Dolore al torace o all’addome
- Vertigini
- Perdita di appetito
- Debolezza
- Confusione
Come viene diagnosticata la policitemia secondaria?
La diagnosi di policitemia secondaria spesso inizia con un esame fisico e analisi del sangue. Da lì, il medico raccomanderà ulteriori esami. Ad esempio, se i valori di laboratorio mostrano un numero e una concentrazione elevati di globuli rossi, potresti avere la policitemia vera o la policitemia secondaria. Per sapere come trattare la condizione, il medico deve determinarne la causa.
Gli esami utilizzati per diagnosticare la policitemia secondaria possono includere:
- Emocromo completo (CBC)
- Test dell’eritropoietina (EPO)
- Esame del sangue per ricercare una mutazione JAK2
- Ecografia o altre tecniche di imaging
Se il medico sospetta una policitemia vera, potrebbe anche raccomandare una biopsia del midollo osseo. Il dottor Pemmaraju consiglia di chiedere un consulto se ci sono dubbi sulla diagnosi.
“Alcuni casi di policitemia secondaria possono non essere diagnosticati”, ha affermato il dottor Pemmaraju. ‘Oppure possono essere una combinazione di molti fattori o persino essere dovuti a cause genetiche, ereditarie o familiari rare. Pertanto, dopo aver completato gli esami standard, se non viene ancora formulata una diagnosi, si consiglia di rivolgersi a un centro accademico o di riferimento per ottenere un parere più specializzato e multidisciplinare, ulteriori esami e approcci terapeutici’.
Come viene trattata la policitemia secondaria?
Il trattamento della policitemia secondaria varia e si basa sulla causa sottostante. Gli approcci comuni includono l’uso di aspirina a basso dosaggio per fluidificare il sangue o il prelievo di sangue (flebotomia) per ridurre il numero dei globuli rossi.
“Dipende molto dal paziente”, ha affermato il dottor Pemmaraju. “Nella policitemia vera, il cardine [del trattamento] è abbassare il livello di ematocrito (HCT) al di sotto del 45%. Nella policitemia secondaria, o eritrocitosi di eziologia sconosciuta ancora in fase di studio, dipende. In alcuni casi, non è possibile o non si desidera abbassare l’HCT, ma dipende dall’entità, dal caso del paziente, dalle specificità e può variare da situazione a situazione”.
Prospettive
Sebbene la policitemia secondaria possa aumentare il rischio di ictus, la maggior parte dei casi è lieve. La prognosi varia da persona a persona ed è influenzata dalla condizione sottostante.
“Dipende dalle diverse entità”, ha spiegato il dottor Pemmaraju. “Alcune cause sono maligne o correlate al cancro al di fuori del sistema sanguigno, come il cancro delle cellule renali o i tumori epatici o endocrini, che hanno trattamenti specifici, mentre altre sono malattie più comuni, tra cui entità non correlate al cancro come l’apnea ostruttiva del sonno, che richiedono anch’esse il rinvio a uno specialista”.
Poiché la policitemia secondaria può avere molte cause sottostanti, il dottor Pemmaraju ha affermato che “la chiave è un check-up completo, il rinvio a specialisti e un approccio di squadra una volta esclusa la PV e se si sta ancora cercando una causa sottostante”.
Se avete domande sulla policitemia secondaria, rivolgetevi al vostro medico per ulteriori informazioni.